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                  <text>— 6S —
B[ ua jopa ap uoioBDijipotn enn b aanpaj as A 'a^dtuis sbcu b^ sa b^iu
-aáuoa Biiuojaoja^aq ap buijoj b| anb SBiuapB BisaijiuBj^ -ojiuaSuoa
uaáuo ns sosBa sounSp ua opiaouoaaj A pBpanSxjuB bj apsap Bpnp
uis BpBAaasqo opis Bq Biiuojaojaiaq bj anb Bsajdxa (g) NíaiHHax
•soujoisbjj sapi jBAJasuoa A Jianpo^d
'oiuaraSid ap a^uaiaijnsui uoxaanpo^d b^ ap opB[ p 'apand anb jbuoui
-joq JojaBj un JBSaa^B anb BjjqBq anb \e 'ojpajBsap p ua oujojsb^j
un oiuoa BUBaduiai Bimojaoaaiaq v\ BJapisuo^ 'BUBjduia^ biuiojooj
-ajaq ajqos son^^uB sofBqBJ^ ap uoxsiAaj Bun aasq (¿) aaiaaxs
•paiAjaa oaiiBduiis pp sauoisaj uoa si^
-ipia ap odp un opiuaAaaqos BjqBq oduiai^ ap a^qBjaptsuoa opAjajuí
un ap sandsaQ "ouiuiaSiai pp upiaaasaa b^ opBnjaaja asBjq^q anb ua
opB[ ouisiui p ajqos siji pp Biraoxaoaajaq Bun buijo^ut (5) vavs
•BaiiBiuos upiaB^nuí Bun b spiqap sa jafntu Bisa ua sipot Biiuo-ia
-oaajaq B[ ap uaáiao p anb auuojui a^sa ua BxnSasB ag -BqBiaod o[
anb Biuosouioja p asaapjad p 'opipaad Baaiqnq as ajuBuiuiop uaS [a
anb Biaas pBpqiqísod bjjq *ofo pp ouBissa jopa p BqB[oajuoo anb
ua ^a otquiBa boijbuios Bppa eun ua uoiasinuí Bun anb sa siji pp
Biuiojaojo^aq b^ ap uoiaBai[dxa apisod Bun anb a^uBtujojut B^ auodng
qnzB opjambzt p A oubisbo oipaaap ofo p eqe^uasajd anb jafnra
Bun ua BpBjBjsuoa Biuiojaojajaq Bun ap b^bj^ auuopí a^s^ #ajquioq
p ua siptji Biuiojooja^aq ap aiuaáojd Bun oipnjsa (f^) MiManr[
•siji pp
o^pjJBsap p ua upiauaiap Bun b aaapaqo Bjauítjd B[ anb A BpiJinbpB o
Bjtua^uoa jas apand Biiuojaojajaq b^ anb BisaxjiuBiu (•[) 1XS03
•ouauíouaj aisa opBipn^sa usq anb sajo^nB ap s^iia sbsoj
-ainnu souiBJjuoaua (^) sajB^) ap Bjqo BpBjuaiunaop B[ u^ -jajaBJBa
ajsa ap ua^xjo p ajqos sauoiaBiajdja^ui a s^i^opaua^ ouioa isb sopBpp
sosBa uBJ^uanaua as ^sipiJi Biuiojaojajaqi? ajqos BJn^Bjaiq B[ u^
s^juapaoajuy

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V1M3S3H3 3Í1Ó VI001V3M30 VMÜ 3d OIQÜIS^

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-3UIOS anj 'Biiuojaojajaq By b auBjB anb oy u^ qBuuou odisij opB^sa
ajuaJBdB 'op^qnsaj ouioa oip oaipatu uauíBxa y^ -ajpsd yap BiyiuiBj
By ap Buosaad Bun^uxu ua ojad ajpBiu ns ap ouBiujaq un ua BAJas
-qo as jaiaBjBO a^s^ "y^ 'Jj) o' A Q-^ sopap soy ua said soqiuB ua X

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Bpjainbzt ouBtn b^ ap JB[nuB Á jo^bui sopap so^ ua piaaBd
SBuiapB Bjuasaaj • (bjjbjSoioj) oubjsbo opaambzi p Á o^Bp jnz^ oqa
-aaap ofo ^soub qi pepa í Bituojaoaaiaq B^uasa^d anb (^ *ij ^^f o*j^ '^j
uopBjauaS) onptAtpui pp oipn^sa p uoa pptuí ^s ofBqBJj aisg[
opvipnjsa mSop)3uaS nj ap uppduasaQ

•ouiqp ofo p ua sojuatuSid jpnpo-id ojo[ 'soppBu uapaj soÁ.
-BjBtuiq a sosna sofauoo ap o^uaitniaaaa p aiusanp SBjnjBjaduiaj SBJ*Bq
opuBsj^ 'gui pp Bai^duiis Bituoaaoaajaq Bun b á souiq[B sofo so[ ua
uopBiuatu^id ap BijBJiíqjB uopanpojd b^ b aaatjaa as (9) zx^nHDS
•sajopBaijipotu sauaS jod opBpuanpjut 'a^qBsuodsa.t
otuoa BniaB ttofoj ofo,, ap ua¿ p anb ap uoptsodns b[ b sBpinqiajB ^as
uBjapod uotsaadxa Á uopBjjauad B^ ua SBpuajajxp sb^ •oAtsaaax ua^
oaiun un b opiqap sa ttofoj ofo,, anb a^uauíBiJOSiAOjd auodns ag "B^jaiq
-nasap jas ap s^jub Biuopa v\ ua ttofoj ofo,, ap ua^ pp Bpuasajd B[
b SBpxqap otuoa SB^sandns a^uauia^qBuozBJ jas uapand o^sa b sauopdaa
-xa sb^ Á soj^au sofo ap sbtjo ajuauíajuatjjoa uauaxjqo as soj^au sofo
ap sauoiBJ soy uoa t4ofoj ofo,, ap sauojBJ soy opuBznj^ 'sojáau sofo ap
sajpBd ap UBiuaAOjd 'sopBAjasqo ttofoj ofo,, ap sauojBJ sojatuijd soy
anb auodns ag •Bituojaojajaq By ap ayqssuodsaj jajOBJBa yB ttofoj ofo,,
opBtuByy Bq ag "ojnaso oqaajap ya X ofoj opjatnbzi ofo ya uBiuaj 9X1 Á
íopjainbzt ya ojnaso X ofoj oqaajap ofo ya UBiuaj gyx say^na soy ajjua
'sauojBJ ¿'¿g ap BzuBija By ajqos buijojui (g) AaHOno^^i^-sixsanu
•yBaiAjaa oayiBduiis
yap sisqBJBd o oqoyS yap sauoisay ap SBpBaiydtuoa sbuijoj SBy b uoia
-xsodo jod aydtuis JBunqy ayans ag *stjt ap jo^aas un ajqos o

�tido en las Policlínicas del Hospital Maciel y Hospital Fermín Ferreira a un minucioso examen. Se trata de una heterocromia simple
no presentando ninguna afección ocular. Visión normal. Este niño asis
te a la Escuela Normal de ler. Grado N. 119. Sometido a una prueba
de suficiencia, demostró tener los conocimientos que corresponden al
años escolar que cursa. Posteriormente realizamos una investigación

'3
entre los familiares del "propositus" lo que nos permitió construir la
genealogía de la figura 1. Describiremos a continuación aquellos fami
liares que presentan características de interés a los efectos de nuestro
estudio.
Generación I, Nos. 1 y 2 ambos de ojos castaños. Este matrimonio
tuvo 11 hijos; nueve mujeres y dos varones. Generación II, N. 2, casa
da, tuvo nueve hijos; 6 varones y 3 mujeres. Uno de sus hijos (gene
ración III, N. 6) se casó. De este matrimonio nacieron 9 hijos; 6
varones y 3 mujeres: una de las mujeres (generación IV, N. 7, fig. 3)
afectada: ojo derecho azul y el izquierdo castaño. N. 4: edad 86 años.
Su informe a pesar de su edad, resultó valioso, porque recordaba
con claridad los ascendientes por parte de los familiares del matri
monio (generación I, Nos. 1 y 2) y ratificó el hecho de la aparición
del carácter heterocromia, por primera vez en la persona (generación
II, N. 10). Se casó y del matrimonio nacieron 16 hijos, 7 varones
y 9 mujeres. Una de las mujeres (generación III, N. 12) posee el
carácter ,en estudio; el ojo derecho azul y el ojo izquierdo castaño
(fig. 3). Esta persona tiene una zona sin pigmentación en la piel,
que le toma parte de la frente, teniendo en consecuencia un mechón
de pelo blanco más o menos en el centro de la región frontal. Este
62 —

�— 9—
•ptuiou uoiaBjuauíSid uoa sopoj 'sauoJBA ^ ^ saaafnuí g 'sofiq
oiuoiniJjBra ajea 3q •(•[]; o*^[ 'jjj uoiaB^aua^) ouBiuaaq ouiiad un uoa

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Bqeuieq sa[ as 'ubjaia anb JB^n| p ua 'seuosjad sbjs^ y *sapna ua
jBuiuuaiap opipod asaaqsq uis -sajBqiuiBj soun^p ua ajidaj as

�Dos de los hijos varones (generación II, N. 4) también heterocrómicos (generación III, Nos. 33 y 35). El primero, padre del "propositus", ojo derecho castaño con una franja rectangular azul claro
que va desde la pupila a la periferia del iris, ojo izquierdo castaño
(fig. 3). Se casó con la persona correspondiente al N. 34, de ojos
color castaño. De su matrimonio hay 6 hijos: 3 varones y 3 mujeres
(generación IV, N. 43) afectada: ojo derecho azul claro y el izquier
do castaño oscuro con una zona en forma de media luna azul claro
en la parte superior del iris como lo indica el esquema de la figura 3;
sordomuda. N. 44, afectado: ojo izquierdo azul claro; ojo derecho,
la mitad del iris castaño oscuro, y la otra mitad azul claro (fig. 3) ;
débil mental, sordomudo. N. 45, afectada, presenta el ojo izquierdo
azul claro y el derecho castaño oscuro (fig. 3) ; sordomuda. Los nú
meros 43 y 45 se educaron en el Instituto de Sordomudos, donde pu
dimos recabar los informes siguientes: N. 43 rendimiento normal,
escolaridad buena. Visión normal. Condiciones físicas normales. En la
actualidad empleada. N. 45 rendimiento normal, destacándose sobre
el nivel intelectual de sus condiscípulos. Actualmente casada. En su
carnet de salud consta buena salud. Vista normal. N. 35, ojo derecho,
la mitad superior del iris azul, la otra castaña, ojo izquierdo castaño
(fig. 3). Se casó con una prima hermana (N. 36), también heterocrómica (hija del matrimonio, generación II, Nos. 6 y 7). Presenta
el ojo derecho castaño con una zona azul en la parte superior; ojo
izquierdo castaño (fig. 3). De este matrimonio hay 3 hijas, todas de
pigmentación normal.
Generación II, N. 10, afectada: ojo derecho azul, ojo izquierdo
castaño (fig. 3). Es unánime la opinión de que en la familia, ésta
es la persona que manifiesta el carácter por primera vez. Se casó y
tuvo un hijo normal.

DISCUSIÓN
Entendemos que heterocromia simple esencial es una alteración
por defecto en la pigmentación del iris, no acompañada de ninguna
otra perturbación de las estructuras del ojo y cuyo mecanismo y causa
son desconocidos, aunque se sospecha su trasmisión hereditaria.
Son numerosos los estudios de formas de heterocromia de origen
patológico, sobre las que no nos corresponde hacer consideraciones.
Su mención tiene por objeto el dejar claramente establecido que es
necesario hacer un distingo clínico si se pretende llevar alguna luz
al estudio de la forma supuestamente hereditaria.
En los trabajos de genética en el hombre la dificultad mayor
radica en lo limitado de la información que se logra cuando se trata
de caracteres poco frecuentes. En el caso de la heterocromia simple
esencial, se presentan estas circunstancias limitantes. Todavía, como lo
expresa Waardenburg (2), otros caracteres de distinto orden podrían
estar actuando indirectamente en la expresión de la pigmentación del
— 64 —

�— S9 —
pp eiJBjipajaq uoistrasBj^ B{ ua ojBxpaxuux ap JBsuad aa^q anb 'sop
-BjaajB ap opBAap ajuatUBAxjBpj oaaiunu p uoxauajB b[ BxuBpj *BpBxj
-ba sa uoxsaadxa ns Á ofo ojjo ti onn ua ajuatUBjuxjsxpux bjsoxjxubxu
as jajatusa p anb so^ ua 'Bxxuoaaojajaq ap sopBjaajB sonpxAxpui zaxp
soxuBxjuoaua (^ BjnSij) sojjosou jod Bp^xpnjsa BiSopaua^ b^ u^
'opipaad Bjaxqnq as ua pj ap JopBj
-jod Buiosotaoja p anb opuaxuodns 'piu^ou ojjoxnopp pp uoxaxJBdB
-sap B^ jod ouaxuouaj p JBaqdxa ap pBpx|xqisod b^ ajsxxa anb 'SBxnapB
'BJto^nB ts\ Bsa^dx^ •uopBjqod b^ ua Bpuappux BSBasa ap sauaS ap
uppunfuoa B[ b asjxnqx^jB uaxq ^nxn apand 'Bsuajxa Bxopaua Bun ua
opBiaajB onpxAxpux ops un ap upxaoBdB b^ anb oi^axo souaxu sa ou
'xsb jas apand uaxq xg #Bai}Bxnos uops^ncn Bun b opxqap sa
p 'opBxpn^sa B|p jod os^a un U9 anb BjsaxjxuBín (f)
•soAxsaaaj oxuoa 'Bxxuojaojajaq ts\ ap sa^BSuodsaj
-3bj o ao^aBj [B JBjapxsuoa p oaxjBxnajqoad sa aiuBppB sbxu soxua^aA
oxuoa sand 'BUBtunq Bxxnojaoja^aq B[ BJBd BAxjtutpp uoxasaqdxa Bun
oxuoa BpiB^daaB atxxujad sou ou 'soxuajBtuaxuoa axxb SBjo[Baua^ SBunSp
ua jaioB^BO pp upxsaadxa B^ á saptuaxuxaadxa sauoxaBqojdxuoa SBSBosa
sb^ -BUBxppuaj^[ uox3Bajas ap Bxauatsxxa B^ ap sap^uaxux^adxa sasBq
a^qos uoxaBjajdaajux Bun Bxtuoaaojajaq b^ ap oxpnjsa p Bj^odB ofBqB^j
'OJBp Á ojnaso jopa pp ooxt^ua^ ojuaxxuBtJodxuoa p JBaqdxa ap
'aaqxuoq p ua ofo pp pxujou uoxaBiuaxu^xd v\ b asjx^apj
[B sajo^nB sounSp uauaxjsos anb ^\ Bpaanaaj uoxuxdo Bjs^ #ua8 pp
uoxsajdxa Á uoxaBJjauad ap Bxaua^ajxp b[ sajopBaxjxpoxu sajojaBj b a^nq
-ijib Á Bixuojaojajaq tb\ ap ajqBSuodsaa ^ojaBj pp OAxsaaat otuaxxuBjaod
-xnoa un a^axSns oxpnjsa ajs^ "BsjaAaaxA Á osjxxoso op^axnbzx p Á ofo^
oqaaaap ofo p UBjuasa^d anb sauojBJ ap bzubxjo bj ajqos ubxujíojux
(g) ^iqx^Sno^ix^-sxjsanjj 'sajuBsaaajux SBpuaxaadxa SBunSp oqBa b opBA
-a^[ uBq as sa[BtuxuB ua oja^ 'SBjSopauaS ap soxpnjsa b á sosbo sounSp
ap SBpspp sauoxaBA^asqo sb^ b opBjxxux^ ^^pq as Biiuo^oo^ajaq B^
ap oxpnjsa p 'ajqxuoq p ua JBjuaxuuadxa ap pBpxjxqxsodxux B^ u^
*sxjx pp ojpjJB
-sap pp pBpqxqBsuodsaj b^ uaxunsB anb so^ ap sajuaxpuadapux uos
sajojaBj o sajuBuxxujajap soXna ^ajaBJBa un oxuoa 'ofo pp uoxaBjuaxu
-xd b{ ajuasajd jauaj uxs 'sxjx pp o^pjJBsap p ua BjpxuouB Bun ap
Bpuanoasuoa B^ 'opBxpnjsa ^ajaBJBa pp uopxj^dB B^ ua opuaxA 'jBpao
uopBjuaxuSxd B[ ap uopBjsajxuBxn b^ Buxxujajap anb pxaojaBj oxusxu
-Baaxu [a Bjuana ua opxuaj JaqBq aaa^Bd ou JojnB ajsa 'oqaaxj ajsa ap
Bxauanaasuoa oxuoa jajaBJBa pp uopx^BdB b[ ap pBpqxqxsod B[ Jijnasxp
b jBjjua uxg *sxjx pp o^pjjBsap p ua uopuajap b^ ap Bxauanaasuoa
Bun Bjjas BjxuaSuoa Bxxuo^aojajaq B| (\) 1JS03 ap uoxuido u^
•sBUBjsad ap uoxaBjuaxuSxdap B| aaa^
-BdB apuop BqxxuBj buxx ap '(^) imvhxmv^ ap oxpnjsa pp asjapua^dsap
apand anb o\ ^Bfa^dxuoa sbxu uoxaaB Bun ^auaj uBjxpod Bxxuojaojajaq
B[ ap sa^qBsuodsaj sajojaBj so^ o p anb 'ajJBd bjjo jod 'Bx^aaajB^
•soaxdxjouaj soxqxuBa
ap a^qBsuodsaj BaxuaS BjopBaxjxpoxu uoxaaB b\ asjaaouoa aod 'oaxj
-aua bjsxa ap ojund p apsap a^qxsxxupB ajuaxuBjaapad sa ojs^ *sxjcx

�carácter. El comportamiento de los factores responsables, es oscuro.
Encontramos en la tercera generación un matrimonio consanguíneo,
individuos 35 y 36 de afectados, en cuya descendencia no aparece
el carácter, lo que haría desechar la hipótesis de un simple par de
genes recesivos. En la misma generación, un afectado que contrajo
matrimonio con una persona normal, trasmite el carácter a cuatro
de sus seis hijos. Puede entonces pensarse en un gen dominante con
un grado de penetración bajo, pero tal suposición es también difícil
de aceptar en definitiva, ya que la aparición del carácter ocurre en
la mayoría de los casos, en hijos de matrimonios que no lo presentan.
Podría aceptarse para esta genealogía, la existencia de dos pares de
alelomorfos, los que sólo provocarían la aparición del carácter cuando
por lo menos un dominante de cada par estuviera presente, en cuyo
caso, la descendencia normal del matrimonio 35-36 de la tercera ge
neración se explicaría por la conjunción al azar de gametas cuya
posibilidad de encuentro es alta. Claro que esta hipótesis, que se
ajusta a nuestro caso, no agota las posibilidades de interpretación,
pudiendo pensarse como Ludwin (4), en una forma de mutación
somática, pero sujeta a la existencia de genes determinantes de esa
mutación, dada la existencia de tantos afectados. La aparición de zonas
de cabellos blancos y depigmentación en la piel, que dio lugar a que
se llamara a las personas componentes de esta familia, los "manchados"
o los "barcinos", refuerza la hipótesis de la existencia de mutaciones
somáticas o de fenómenos secundarios de ginandromorfismo, condi
cionados a la influencia de genes determinantes de tal fenómeno.

RESUMEN
Se presenta una genealogía en la que aparecen 10 individuos con
heterocromia iridis en tres generaciones. De la revisión bibliográfica
sobre el tema se discuten las distintas teorías respecto a la trasmisión
de este carácter. Se sugiere como posible explicación de la trasmisión
de heterocromia en la genealogía estudiada, la presencia de dos pares
alelomorfos dominantes que aun en simple dosis determinarían la
aparición del carácter. Se admite como posible la hipótesis de Ludwin
de una mutación somática, la que a nuestro juicio debería estar su
jeta a la existencia de genes determinantes de la alta frecuencia de
la mutación.

SUMMARY
A pedigree of heterocromia iridis with ten individuáis afected in
three generations is presented. Some of the theories found in the literature on the matter are discussed in connection with our pedigree.
It is suggested the existence of two pair of alíeles which in simple
dominantdose's would account for the presence of heterocromia in
the commented family. It is not discarded the hypothesis of Ludwin
of a somatic mutation provided the presence of a gene or genes determinant of the high incidence of the mutation.
— 66 —

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UEqnsuoa ap pcpiumjodo saiii anb
Eiraojaojajaq ajqos BjjBjSoijqtq bj o^aj uamb uucuiziiBMqag sodjbj\[ uq ^y
*sa)uapBd sns ap oun ua oAtasqo Bqa
anb Eiraojaoja^aq ap oseo nn ajqos uopnaiB bj amopuBniBg 'ofBqBJj ajsa JBzipax
ap p^piuniJodo b^ onoiajodoad ara anb zapuBuaa^ ap sojJBg BS{g -bjq B[ y
•MsnijsodojdM pp oai8
•cqotnp^o naniBxa p oziq ainani|iina3 anb soixiBg zan^upog p^g ug ^y
•oipnjsa ajsa na o^uaijo aui namb 'ojBZB-q -^ 'sBiauai^ Á. sapBpiuBmng ap
^ ap BaiianaQ ap aosajojg p oiuainipapBjSB im JBsa^dxa oasag

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                <text>&lt;p&gt;&lt;span&gt;La Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación se ha propuesto contribuir a rescatar y poner a disposición de los lectores la escritura ensayística del Uruguay a lo largo de su historia. Esta Biblioteca Virtual de Humanidades en el Uruguay pretende reunir en un solo lugar más de dos siglos de textos de reflexión y pensamiento, dentro del amplio campo de las humanidades, producidos en conexión con la universidad. La mayor parte de esos textos han sido originalmente publicados en revistas universitarias o periódicos hoy difícilmente accesibles. A menudo nunca recogidos luego en libro—o recogidos con sustanciales modificaciones—, son textos que pueden contribuir a recuperar y mostrar las dinámicas de pensamiento y representación en el país, tal como se realizaron en tiempos de centralidad de la escritura.&lt;br /&gt;&lt;br /&gt;&lt;/span&gt;La a veces fina y sinuosa línea entre Humanidades y Ciencias Sociales hace que textos de historia económica, de estudios sociales, de ciencia aplicada a la antropología, puedan tener cabida en esta colección, aunque el foco está en el núcleo tradicional de las humanidades. El Derecho (con la excepción de Filosofía del Derecho) queda, por su especificidad técnica y profesional, por el momento fuera de este grupo. &lt;/p&gt;
&lt;p&gt;La colección será un trabajo acumulativo, con entregas bimensuales. En el tiempo, los textos se irán organizando de acuerdo a posibles lecturas de la historia de las ideas en la región y el continente. &lt;br /&gt;&lt;br /&gt;Aldo Mazzucchelli&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span&gt;15 de octubre de 2017&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;</text>
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                <text>Pablo Darriulat&#13;
Gonzalo Marín</text>
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              <text>Heterocromia Iridis estudio de una genealogía que presenta el caracter</text>
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              <text>Revista de la Facultad de Humanidades y Ciencias /Universidad de la República. Montevideo : FHC, UR , Diciembre 1954, Nº 13 : p. 59-130</text>
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