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Se trata de una heterocromia simple\nno presentando ninguna afección ocular. Visión normal. Este niño asis\nte a la Escuela Normal de ler. Grado N. 119. Sometido a una prueba\nde suficiencia, demostró tener los conocimientos que corresponden al\naños escolar que cursa. Posteriormente realizamos una investigación\n\n'3\nentre los familiares del \"propositus\" lo que nos permitió construir la\ngenealogía de la figura 1. Describiremos a continuación aquellos fami\nliares que presentan características de interés a los efectos de nuestro\nestudio.\nGeneración I, Nos. 1 y 2 ambos de ojos castaños. Este matrimonio\ntuvo 11 hijos; nueve mujeres y dos varones. Generación II, N. 2, casa\nda, tuvo nueve hijos; 6 varones y 3 mujeres. Uno de sus hijos (gene\nración III, N. 6) se casó. De este matrimonio nacieron 9 hijos; 6\nvarones y 3 mujeres: una de las mujeres (generación IV, N. 7, fig. 3)\nafectada: ojo derecho azul y el izquierdo castaño. N. 4: edad 86 años.\nSu informe a pesar de su edad, resultó valioso, porque recordaba\ncon claridad los ascendientes por parte de los familiares del matri\nmonio (generación I, Nos. 1 y 2) y ratificó el hecho de la aparición\ndel carácter heterocromia, por primera vez en la persona (generación\nII, N. 10). Se casó y del matrimonio nacieron 16 hijos, 7 varones\ny 9 mujeres. Una de las mujeres (generación III, N. 12) posee el\ncarácter ,en estudio; el ojo derecho azul y el ojo izquierdo castaño\n(fig. 3). Esta persona tiene una zona sin pigmentación en la piel,\nque le toma parte de la frente, teniendo en consecuencia un mechón\nde pelo blanco más o menos en el centro de la región frontal. Este\n62 —\n\n�— 9—\n•ptuiou uoiaBjuauíSid uoa sopoj 'sauoJBA ^ ^ saaafnuí g 'sofiq\noiuoiniJjBra ajea 3q •(•[]; o*^[ 'jjj uoiaB^aua^) ouBiuaaq ouiiad un uoa\n\ne^\n\nofo\n\n97\nV7\n\nR\n'•• AI\n\nI\n\n9\n\n51\n\nL\n\nAI\n\nIV\n\nAI\n\n^V\n\nI\n\nI\n\nn\n\nov\n\nI\n\nZl\n\nosBa ag 'ttsoüiajBq?, so^ uaiquiB) ^ 4tsopBqauBui,, so[ ap opodB p uoa\nBqeuieq sa[ as 'ubjaia anb JB^n| p ua 'seuosjad sbjs^ y *sapna ua\njBuiuuaiap opipod asaaqsq uis -sajBqiuiBj soun^p ua ajidaj as\n\n�Dos de los hijos varones (generación II, N. 4) también heterocrómicos (generación III, Nos. 33 y 35). El primero, padre del \"propositus\", ojo derecho castaño con una franja rectangular azul claro\nque va desde la pupila a la periferia del iris, ojo izquierdo castaño\n(fig. 3). Se casó con la persona correspondiente al N. 34, de ojos\ncolor castaño. De su matrimonio hay 6 hijos: 3 varones y 3 mujeres\n(generación IV, N. 43) afectada: ojo derecho azul claro y el izquier\ndo castaño oscuro con una zona en forma de media luna azul claro\nen la parte superior del iris como lo indica el esquema de la figura 3;\nsordomuda. N. 44, afectado: ojo izquierdo azul claro; ojo derecho,\nla mitad del iris castaño oscuro, y la otra mitad azul claro (fig. 3) ;\ndébil mental, sordomudo. N. 45, afectada, presenta el ojo izquierdo\nazul claro y el derecho castaño oscuro (fig. 3) ; sordomuda. Los nú\nmeros 43 y 45 se educaron en el Instituto de Sordomudos, donde pu\ndimos recabar los informes siguientes: N. 43 rendimiento normal,\nescolaridad buena. Visión normal. Condiciones físicas normales. En la\nactualidad empleada. N. 45 rendimiento normal, destacándose sobre\nel nivel intelectual de sus condiscípulos. Actualmente casada. En su\ncarnet de salud consta buena salud. Vista normal. N. 35, ojo derecho,\nla mitad superior del iris azul, la otra castaña, ojo izquierdo castaño\n(fig. 3). Se casó con una prima hermana (N. 36), también heterocrómica (hija del matrimonio, generación II, Nos. 6 y 7). Presenta\nel ojo derecho castaño con una zona azul en la parte superior; ojo\nizquierdo castaño (fig. 3). De este matrimonio hay 3 hijas, todas de\npigmentación normal.\nGeneración II, N. 10, afectada: ojo derecho azul, ojo izquierdo\ncastaño (fig. 3). Es unánime la opinión de que en la familia, ésta\nes la persona que manifiesta el carácter por primera vez. Se casó y\ntuvo un hijo normal.\n\nDISCUSIÓN\nEntendemos que heterocromia simple esencial es una alteración\npor defecto en la pigmentación del iris, no acompañada de ninguna\notra perturbación de las estructuras del ojo y cuyo mecanismo y causa\nson desconocidos, aunque se sospecha su trasmisión hereditaria.\nSon numerosos los estudios de formas de heterocromia de origen\npatológico, sobre las que no nos corresponde hacer consideraciones.\nSu mención tiene por objeto el dejar claramente establecido que es\nnecesario hacer un distingo clínico si se pretende llevar alguna luz\nal estudio de la forma supuestamente hereditaria.\nEn los trabajos de genética en el hombre la dificultad mayor\nradica en lo limitado de la información que se logra cuando se trata\nde caracteres poco frecuentes. En el caso de la heterocromia simple\nesencial, se presentan estas circunstancias limitantes. Todavía, como lo\nexpresa Waardenburg (2), otros caracteres de distinto orden podrían\nestar actuando indirectamente en la expresión de la pigmentación del\n— 64 —\n\n�— S9 —\npp eiJBjipajaq uoistrasBj^ B{ ua ojBxpaxuux ap JBsuad aa^q anb 'sop\n-BjaajB ap opBAap ajuatUBAxjBpj oaaiunu p uoxauajB b[ BxuBpj *BpBxj\n-ba sa uoxsaadxa ns Á ofo ojjo ti onn ua ajuatUBjuxjsxpux bjsoxjxubxu\nas jajatusa p anb so^ ua 'Bxxuoaaojajaq ap sopBjaajB sonpxAxpui zaxp\nsoxuBxjuoaua (^ BjnSij) sojjosou jod Bp^xpnjsa BiSopaua^ b^ u^\n'opipaad Bjaxqnq as ua pj ap JopBj\n-jod Buiosotaoja p anb opuaxuodns 'piu^ou ojjoxnopp pp uoxaxJBdB\n-sap B^ jod ouaxuouaj p JBaqdxa ap pBpx|xqisod b^ ajsxxa anb 'SBxnapB\n'BJto^nB ts\\ Bsa^dx^ •uopBjqod b^ ua Bpuappux BSBasa ap sauaS ap\nuppunfuoa B[ b asjxnqx^jB uaxq ^nxn apand 'Bsuajxa Bxopaua Bun ua\nopBiaajB onpxAxpux ops un ap upxaoBdB b^ anb oi^axo souaxu sa ou\n'xsb jas apand uaxq xg #Bai}Bxnos uops^ncn Bun b opxqap sa\np 'opBxpn^sa B|p jod os^a un U9 anb BjsaxjxuBín (f)\n•soAxsaaaj oxuoa 'Bxxuojaojajaq ts\\ ap sa^BSuodsaj\n-3bj o ao^aBj [B JBjapxsuoa p oaxjBxnajqoad sa aiuBppB sbxu soxua^aA\noxuoa sand 'BUBtunq Bxxnojaoja^aq B[ BJBd BAxjtutpp uoxasaqdxa Bun\noxuoa BpiB^daaB atxxujad sou ou 'soxuajBtuaxuoa axxb SBjo[Baua^ SBunSp\nua jaioB^BO pp upxsaadxa B^ á saptuaxuxaadxa sauoxaBqojdxuoa SBSBosa\nsb^ -BUBxppuaj^[ uox3Bajas ap Bxauatsxxa B^ ap sap^uaxux^adxa sasBq\na^qos uoxaBjajdaajux Bun Bxtuoaaojajaq b^ ap oxpnjsa p Bj^odB ofBqB^j\n'OJBp Á ojnaso jopa pp ooxt^ua^ ojuaxxuBtJodxuoa p JBaqdxa ap\n'aaqxuoq p ua ofo pp pxujou uoxaBiuaxu^xd v\\ b asjx^apj\n[B sajo^nB sounSp uauaxjsos anb ^\\ Bpaanaaj uoxuxdo Bjs^ #ua8 pp\nuoxsajdxa Á uoxaBJjauad ap Bxaua^ajxp b[ sajopBaxjxpoxu sajojaBj b a^nq\n-ijib Á Bixuojaojajaq tb\\ ap ajqBSuodsaa ^ojaBj pp OAxsaaat otuaxxuBjaod\n-xnoa un a^axSns oxpnjsa ajs^ \"BsjaAaaxA Á osjxxoso op^axnbzx p Á ofo^\noqaaaap ofo p UBjuasa^d anb sauojBJ ap bzubxjo bj ajqos ubxujíojux\n(g) ^iqx^Sno^ix^-sxjsanjj 'sajuBsaaajux SBpuaxaadxa SBunSp oqBa b opBA\n-a^[ uBq as sa[BtuxuB ua oja^ 'SBjSopauaS ap soxpnjsa b á sosbo sounSp\nap SBpspp sauoxaBA^asqo sb^ b opBjxxux^ ^^pq as Biiuo^oo^ajaq B^\nap oxpnjsa p 'ajqxuoq p ua JBjuaxuuadxa ap pBpxjxqxsodxux B^ u^\n*sxjx pp ojpjJB\n-sap pp pBpqxqBsuodsaj b^ uaxunsB anb so^ ap sajuaxpuadapux uos\nsajojaBj o sajuBuxxujajap soXna ^ajaBJBa un oxuoa 'ofo pp uoxaBjuaxu\n-xd b{ ajuasajd jauaj uxs 'sxjx pp o^pjJBsap p ua BjpxuouB Bun ap\nBpuanoasuoa B^ 'opBxpnjsa ^ajaBJBa pp uopxj^dB B^ ua opuaxA 'jBpao\nuopBjuaxuSxd B[ ap uopBjsajxuBxn b^ Buxxujajap anb pxaojaBj oxusxu\n-Baaxu [a Bjuana ua opxuaj JaqBq aaa^Bd ou JojnB ajsa 'oqaaxj ajsa ap\nBxauanaasuoa oxuoa jajaBJBa pp uopx^BdB b[ ap pBpqxqxsod B[ Jijnasxp\nb jBjjua uxg *sxjx pp o^pjjBsap p ua uopuajap b^ ap Bxauanaasuoa\nBun Bjjas BjxuaSuoa Bxxuo^aojajaq B| (\\) 1JS03 ap uoxuido u^\n•sBUBjsad ap uoxaBjuaxuSxdap B| aaa^\n-BdB apuop BqxxuBj buxx ap '(^) imvhxmv^ ap oxpnjsa pp asjapua^dsap\napand anb o\\ ^Bfa^dxuoa sbxu uoxaaB Bun ^auaj uBjxpod Bxxuojaojajaq\nB[ ap sa^qBsuodsaj sajojaBj so^ o p anb 'ajJBd bjjo jod 'Bx^aaajB^\n•soaxdxjouaj soxqxuBa\nap a^qBsuodsaj BaxuaS BjopBaxjxpoxu uoxaaB b\\ asjaaouoa aod 'oaxj\n-aua bjsxa ap ojund p apsap a^qxsxxupB ajuaxuBjaapad sa ojs^ *sxjcx\n\n�carácter. El comportamiento de los factores responsables, es oscuro.\nEncontramos en la tercera generación un matrimonio consanguíneo,\nindividuos 35 y 36 de afectados, en cuya descendencia no aparece\nel carácter, lo que haría desechar la hipótesis de un simple par de\ngenes recesivos. En la misma generación, un afectado que contrajo\nmatrimonio con una persona normal, trasmite el carácter a cuatro\nde sus seis hijos. Puede entonces pensarse en un gen dominante con\nun grado de penetración bajo, pero tal suposición es también difícil\nde aceptar en definitiva, ya que la aparición del carácter ocurre en\nla mayoría de los casos, en hijos de matrimonios que no lo presentan.\nPodría aceptarse para esta genealogía, la existencia de dos pares de\nalelomorfos, los que sólo provocarían la aparición del carácter cuando\npor lo menos un dominante de cada par estuviera presente, en cuyo\ncaso, la descendencia normal del matrimonio 35-36 de la tercera ge\nneración se explicaría por la conjunción al azar de gametas cuya\nposibilidad de encuentro es alta. Claro que esta hipótesis, que se\najusta a nuestro caso, no agota las posibilidades de interpretación,\npudiendo pensarse como Ludwin (4), en una forma de mutación\nsomática, pero sujeta a la existencia de genes determinantes de esa\nmutación, dada la existencia de tantos afectados. La aparición de zonas\nde cabellos blancos y depigmentación en la piel, que dio lugar a que\nse llamara a las personas componentes de esta familia, los \"manchados\"\no los \"barcinos\", refuerza la hipótesis de la existencia de mutaciones\nsomáticas o de fenómenos secundarios de ginandromorfismo, condi\ncionados a la influencia de genes determinantes de tal fenómeno.\n\nRESUMEN\nSe presenta una genealogía en la que aparecen 10 individuos con\nheterocromia iridis en tres generaciones. De la revisión bibliográfica\nsobre el tema se discuten las distintas teorías respecto a la trasmisión\nde este carácter. Se sugiere como posible explicación de la trasmisión\nde heterocromia en la genealogía estudiada, la presencia de dos pares\nalelomorfos dominantes que aun en simple dosis determinarían la\naparición del carácter. Se admite como posible la hipótesis de Ludwin\nde una mutación somática, la que a nuestro juicio debería estar su\njeta a la existencia de genes determinantes de la alta frecuencia de\nla mutación.\n\nSUMMARY\nA pedigree of heterocromia iridis with ten individuáis afected in\nthree generations is presented. Some of the theories found in the literature on the matter are discussed in connection with our pedigree.\nIt is suggested the existence of two pair of alíeles which in simple\ndominantdose's would account for the presence of heterocromia in\nthe commented family. It is not discarded the hypothesis of Ludwin\nof a somatic mutation provided the presence of a gene or genes determinant of the high incidence of the mutation.\n— 66 —\n\n�— ¿9 —\n\n•WOXtlQ OClJl^ VJJWJ3Z\nUEqnsuoa ap pcpiumjodo saiii anb\nEiraojaojajaq ajqos BjjBjSoijqtq bj o^aj uamb uucuiziiBMqag sodjbj\\[ uq ^y\n*sa)uapBd sns ap oun ua oAtasqo Bqa\nanb Eiraojaoja^aq ap oseo nn ajqos uopnaiB bj amopuBniBg 'ofBqBJj ajsa JBzipax\nap p^piuniJodo b^ onoiajodoad ara anb zapuBuaa^ ap sojJBg BS{g -bjq B[ y\n•MsnijsodojdM pp oai8\n•cqotnp^o naniBxa p oziq ainani|iina3 anb soixiBg zan^upog p^g ug ^y\n•oipnjsa ajsa na o^uaijo aui namb 'ojBZB-q -^ 'sBiauai^ Á. sapBpiuBmng ap\n^ ap BaiianaQ ap aosajojg p oiuainipapBjSB im JBsa^dxa oasag\n\n*Z6I \"S^S^\nsaAiqajy 'auu^ui 9tuioui{ooj.ft9iij 9p ^nlnmio unajDa o
La a veces fina y sinuosa línea entre Humanidades y Ciencias Sociales hace que textos de historia económica, de estudios sociales, de ciencia aplicada a la antropología, puedan tener cabida en esta colección, aunque el foco está en el núcleo tradicional de las humanidades. El Derecho (con la excepción de Filosofía del Derecho) queda, por su especificidad técnica y profesional, por el momento fuera de este grupo.
La colección será un trabajo acumulativo, con entregas bimensuales. En el tiempo, los textos se irán organizando de acuerdo a posibles lecturas de la historia de las ideas en la región y el continente.
Aldo Mazzucchelli
15 de octubre de 2017
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